ما هي الأمراض الوراثية عند الإنسان‎

بواسطة: - آخر تحديث: الخميس , 20 أكتوبر 2016 - 10:06
ما هي الأمراض الوراثية عند الإنسان‎

ما هي الأمراض الوراثية عند الإنسان

تعرف الأمراض الوراثيّة بأنّها الأمراض التي يورثها الآباء للأبناء مثل: مرض السكري والسرطان، وأيضاً الأمراض العصبيّة والنفسية، ولا يشترط إذا كان الآباء مصابين بمرضٍ معين أن يصاب به الأبناء، ولكن فإنّ احتمال إصابتهم يزيد في حالة كان الآباء مصابين بأحد هذه الأمراض. والأمراض الوراثيّة تولد مع الجنين ويقدّر له أن يموت فيها أو أن يعيش كلّ حياته مصاباً منها، وقد لا يكون الآباء مصابين بهذه الأمراض ولكن هناك تاريخٌ مرضيّ في العائلة يجعل من احتمالية الإصابة كبيرةً، وتزداد الاحتماليّة إذا كان أحد الآباء مصاباً.

يشير مفهوم الأمراض الوراثية Hereditary Diseases كما في الموسوعة الطبية إلى ” أنها تمثل مجموعة من الأمراض التي قد تنتقل بالوراثة من جيل إلى جيل، وينتج عنها اضطراب في الجينات المحمولة على الصبغيات، وقد يكون ذلك الاضطراب في عدد الجينات أو تكوينها “، وقد تصيب تلك الأمراض أحد الجنسين دون الآخر، ويطلق عليها في تلك الحالة اسم الأمراض الوراثية المرتبطة بالصبغيات الجنسية، وقد يكون أحد الجنسين حاملا للمرض الوراثي، دون أن يصاب به.

كما تعرف بأنها ” الأمراض التي يكون سببها خللا في مورثة الأب أو الأم، والأمراض الوراثية عديدة، ويمكن تشخصيها في الطفل وهو جنين بعملية خاصة حيث توضع إبرة جوفاء في رحم الأم لاستخراج عينة من السائل المخاطي الذي يطفو فيه الطفل، ففي هذا السائل من الخلايا ما يكفي لاكتشاف المرض الوراثي”.

وفي ضوء ذلك تعرف الأمراض الوراثية بأنها ” الأمراض التي تورث من الآباء إلى الأبناء، كما في أمراض عدة كالبول السكري والسرطان والأمراض العصبية والنفسية ولا يشترط أنه إذا كان الآباء مصابين بأحد هذه الأمراض أن يصاب بها الأطفال، ولكن احتمال إصابة الأبناء بتلك الأمراض يزداد في حالة إصابة الآباء بهذه الأمراض، والأمراض الوراثية حقيقة هي الأمراض التي قدر فيها للجنين أن يولد مصابًا بها، وقد تكون سببًا في وفاته، وقد يعيش بها مريضًا طوال حياته، ولا يشترط أن تكون تلك الأمراض موجودة في الآباء”

العلاقة بين المرض والوراثة

يعد علم الوراثة البشرية – الذي يختص بطرق وراثة الصفات الطبيعية وتحديد أثر الوراثة في ظهور الأمراض الوراثية – من أحدث العلوم الطبية، إذ بدأ منذ ثلاثين عامًا فقط في الدول المتقدمة منذ اكتشاف العدد الصحيح للكروموسومات في جسم الإنسان وهو (46 كروموسوم) في نواة خلية جسدية ، واكتشاف أن بعض الأمراض والوراثية يكون سببها اختلال في عدد الكروموسومات وتمثل الكروموسومات حاملات العوامل الوراثية (الجينات) في نواة الخلية ، وتقسم الكروموسومات في الخلايا الجسدية للإنسان إلى (46 كروموسوم ) مقسمة إلى ( 23 زوج ) كل منها يشبه الآخر تماماً ، وتحتوي أول خلية في جسد الإنسان وهو جنين على (46 كروموسوم ) (23 منها من الأم ، و23 منها من الأب )، علما بأن (22 كروموسوم ) منها جسدية وكروموسوم واحد فقط يحدد صفة الجنس ( الذكورة والأنوثة ).

أنواع الأمراض الوراثية

تنقسم الأمراض الوراثية إلى ثلاثة أنواع هي
( أ) الأمراض الجينية.
(ب) الأمراض الكروموسومية.
(جـ) الأمراض المركبة

أسباب الأمراض الوراثية

يتضح من خلال الدراسات الطبية أن الأمراض الوراثية أن الأمراض الوراثية تنشأ نتيجة ظهور سبب من هذه الأسباب

  • حدوث تغير في عدد الكروموسومات بالزيادة أو النقصان.
  • حدوث تغيرات هيكلية في الكروموسومات مثل تكسير الكروموسومات.
  • إذا كان عدد الكروموسومات طبيعيا ولكن توجد جينات تحمل الصفات المرضية وتنتقل من الآباء إلى الأبناء.
  • إصابة الأم ببعض الأمراض المعدية مثل الزهري والحصبة الألمانية مما يؤثر في الجينات.
  • تناول الأم العقاقير وتعرضها للكيماويات والإشعاعات يؤثر في الجينات فيحدث تشوهات للجنين.
  • وجود أسباب متعددة وكثيرة تتسبب في ظهور الأمراض الوراثية.

الأمراض الوراثية كثيرة جداً من أن تحصى، منها

  •  أمراض الدم، مثل مرض فقر دم البحر الأبيض المتوسط، وفقر الدم المنجلي.
  •  نقص الخمائر، مثل مرض التفول، والذي يؤدي إلى تحلل الدم عند تناول الفول.
  •  هناك أمراض الاستقلاب، والتي تنجم عن تراكم مواد معينة في أعضاء معينة في الجسم.
  •  مرض السكري، وارتفاع الضغط، وارتفاع الكولسترول.
  •  بعض أمراض القلب.
  • بعض الأمراض مثل الرجفات في اليدين وعدم التوازن المخيخي.
  •  الصلع.
  •  أمراض العضلات.
  • 9- بعض سرطانات القولون.
  •  سرطان الثدي .

وهناك الكثير والكثير والتي يصعب تعدادها.

اقرأ:




مشاهدة 67